由湖南省预防医学会出生缺陷防控专业委员会联合湖南省妇幼保健院举办的“遗传疾病大讲堂”（线上）启动仪式暨第一期讲座于2021年8月12日19:00在湖南省妇幼保健院创新楼23楼第2会议室成功召开。此次会议采用线上直播形式，湖南省预防医学会副会长/秘书长黄跃龙书记、湖南省妇幼保健刘景诗院长以王华副院长出席了本次启动仪式。启动仪式以及学术沙龙由王华主任委员担任主持，首先介绍了此次学术沙龙将持续半年，将从“遗传与优生”、“神经系统遗传疾病”、“内分泌系统遗传疾病”、“遗传代谢病”、“线粒体疾病”、“儿童重症遗传疾病”和“心血管遗传疾病”等七大专题开展30余次免费的线上讲座。学术沙龙将邀请国内各领域诊疗经验非常丰富的临床医生进行授课，围绕各领域遗传疾病专题+实际病例+文献研究进行分享，提高临床医生基因遗传病的诊疗水平，希望能够通过此次学术沙龙活动推动湖南省出生缺陷防控工作的进一步发展。湖南省预防医学会副会长/秘书长黄跃龙书记发表了会议致辞，黄书记肯定了湖南省预防医学会出生缺陷防控专业委员会所取得的成绩，大家通过学术沙龙的知识交流、思想碰撞，积极探索遗传疾病防控的新思路、新技术、新方法，提高出生缺陷防控的服务内涵、服务质量、服务水平。希望专委会在今后的工作中，搭建创新性的、广阔性的出生缺陷防控交流发展平台，组织不同形式、不同层次的出生缺陷防控学术交流活动，积极促进专委会委员单位之间的合作交流，继续为全省广大出生缺陷防控领域科技工作者做好服务，为提高出生人口素质再立新功。最后，黄书记预祝此次学术沙龙圆满成功。同时，湖南省妇幼保健院刘景诗院长也为会议发表了致辞。刘院长表示作为湖南省预防医学会出生缺陷防控专业委员会的挂靠单位，湖南省妇幼保健院肩负着促进湖南省乃至我国出生缺陷防治事业发展的重担。近几年湖南省妇幼保健院通过不断的努力，在湖南省出生缺陷防控工作上取得了骄人的成绩。并且在今后的工作中，湖南省妇幼保健院将会一如既往，努力奋斗，为提高出生人口素质，为繁荣妇幼保健事业，为推动我省两型社会建设，做出积极的更大的贡献。
随后，席惠委员带来了本次沙龙第一期的讲座。席惠医生从一例临床诊断为嵌合型15-三体综合征的病例出发，详细的介绍了该疾病的诊疗思路，分享了她在诊断过程中的经验。同时还拓展了嵌合体方面的相关知识，介绍了一些嵌合体检测的技术与手段，同时还提醒临床医生，对于嵌合体要具体情况具体分析，考虑单亲同二体和单亲异二体等临床风险。精彩的病例分享，吸引了3000余人次的在线观看，同时大家积极留言提问互动，得到在线学员的一致好评。讲座结束后，王华主任委员以及席惠委员耐心解答了线上观众的提问，王华主任委员对此次会议进行了总结，也再次表达了自己的希冀，希望通过此次线上学术沙龙能够让临床各科医生更加了解遗传病，各位参会学习的学员收获满满，共同促进中国出生缺陷防控事业的朝前发展。
